Vijf tot tien procent van de kankerdiagnoses zijn toe te wijzen aan een genetische mutatie. Dit is een overerfbare verandering van een gen. Men noemt dit ook wel een ‘kiembaanmutatie’.

De Kliniek voor Familiale Kanker (KFK) van de GZA Ziekenhuizen is een multidisciplinair team dat zowel patiënten met kanker als gezonden advies geeft over genetische tests, deze tests laat uitvoeren en uitleg verleent bij het resultaat van de test. Elke genetische afwijking brengt een risico op kanker met zich mee en kan aanleiding geven tot preventieve acties die gaan van het veranderen van de levensstijl tot een heelkundige ingreep.

Een diagnose van een genafwijking heeft daarenboven niet enkel invloed op de persoon bij wie de diagnose werd gesteld, maar ook op diens bloedverwanten. Dit alles zorgt ervoor dat de opdracht van de teamleden van KFK niet eenvoudig is. Dit team bestaat uit artsen, verpleegkundigen en psychologen.

Er werd de afgelopen jaren wetenschappelijk onderzoek opgestart door het KFK-team omdat het onverantwoord is om de veelheid aan informatie die beschikbaar is als gevolg van de grote activiteit van KFK niet te benutten.

Het wetenschappelijk onderzoek van KFK pakt enkele belangrijke problemen aan. Vooreerst is het probleem in België (en veel andere landen) dat een zorgverstrekker de verwanten van een patiënt bij diagnose van een erfelijke afwijking niet mag inlichten over deze genafwijking wanneer de patiënt het nalaat om dit zelf te doen. Nochtans kan deze informatie voor de verwanten van levensbelang zijn.

Een tweede onderzoek gaat over de manier waarop informatie wordt verstrekt aan de persoon die het traject van genetisch advies en testen doorloopt. Wanneer dit op een onzorgvuldige wijze gebeurt, kan dit gevolgen hebben voor de gezondheid van de patiënt en diens bloedverwanten.

Beide projecten worden hieronder meer uitgebreid beschreven en vormen het startpunt voor andere projecten gedurende de komende jaren. De meerwaarde van dit onderzoek is duidelijk. Het onderzoek beoogt immers dat personen bij wie een genafwijking wordt ontdekt steeds beter worden begeleid om de impact van deze genafwijking op hun gezondheid zo beperkt als mogelijk te houden door de correcte therapeutische en preventieve acties.

Het eerste onderzoeksproject tracht te begrijpen waarom sommige mensen met een genetische afwijking met een verhoogde kans op kanker deze informatie niet doorgeven aan hun bloedverwanten. Aan talrijke mensen die beroep doen op de KFK wordt daarom, na hun instemming, een vragenlijst overhandigd. Het antwoord op de vragen moet de onderzoeker meer inzicht geven in de barrières die mensen ondervinden om aan hun verwanten de genetische informatie door te geven.

Op basis van deze kennis kan vervolgens een strategie worden ontwikkeld om mensen toch te overtuigen hun verwanten in te lichten. Dit is van zeer groot belang omdat deze verwanten ook drager kunnen zijn van hetzelfde gendefect. Enkel wanneer de verwanten ook worden onderzocht, kunnen de vaak levensnoodzakelijke preventieve maatregelen worden genomen. Deze kunnen gaan van een verandering van levensstijl tot een preventieve heelkundige ingreep. Waarschijnlijk gaan niet alle mensen met een genafwijking overtuigd kunnen worden om hun verwanten op de hoogte te brengen. Daarom is er een tweede luik aan dit onderzoeksproject.

Er werd een studie aangevat om in kaart te brengen wat er juridisch mogelijk is om het verbod van het meedelen van genetische informatie aan verwanten door een zorgverlener in België aan te passen aan de actuele situatie. De resultaten van deze studie zullen gepubliceerd worden met de ambitie om het maatschappelijk debat rond dit probleem te activeren.

Kennis van een genafwijking van de kiembaan kan immers niet langer beschouwd worden als persoonlijk, maar belangt de hele familie aan. Het niet meedelen van deze kennis kan verwanten in gevaar brengen en hen levensreddende preventieve maatregelen ontzeggen.

Het tweede onderzoeksproject brengt de informatiebehoeften van mensen die genetisch advies vragen aan de KFK in kaart. De verschillende fases die iemand doorloopt tijdens het proces van genetische adviesverstrekking vragen elk om een specifieke communicatie van de zorgverlener naar de persoon die hulp zoekt. Door de informatiebehoeften in elke fase te bepalen, zal deze communicatie correcter en efficiënter verlopen. Dit draagt bij tot het gevoel bij de hulpzoekende de touwtjes in handen te hebben, ook wel ‘empowerment’ genoemd, en brengt wat meer rust tijdens dit toch wel ingrijpende proces. Deelnemers aan deze studie zullen, na instemming, vragenlijsten invullen tijdens elke stap van het proces van genetisch advies. Wanneer de informatiebehoeften gedistilleerd zijn uit de antwoorden van talrijke hulpzoekenden, zal een ‘informatiepad’ worden opgesteld. Dit informatiepad zal kunnen bewandeld worden via de webstek van de KFK. Elke fase in het proces van de adviesvraag zal een eigen pagina op deze webstek krijgen zodat steeds de juiste informatie op elk moment gevonden kan worden. Er volgt een aanhoudende evaluatie van de webstek om ervoor te zorgen dat de informatie toereikend blijft en de evolutie van het genetisch advies volgt.

Deze beide projecten zijn een doorgedreven vorm van patiëntenparticipatie. De ervaringsdeskundigen, de personen die het proces van het genetisch advies doorlopen, kennen dit als geen ander en zijn daarom heel waardevol wanneer verbetering van het proces wordt betracht. De projecten worden uitgevoerd door het verschillende leden van het KFK-team, met de psychologen met oncologische specialisatie op het voorplan. Dit zijn unieke project in België. De resultaten zullen via de internationale vakliteratuur worden verspreid en de ambitie is om met andere centra voor genetisch advies contact te zoeken om deze lokale initiatieven naar het nationale niveau te tillen.

De Kliniek voor Familiale Kanker van het Oncologisch Centrum GZA zal een steeds belangrijkere taak te vervullen hebben. Niet alleen breidt de kennis over genafwijkingen die verantwoordelijk zijn voor een overdraagbaar kankerrisico gestaag uit, maar wordt nu ook duidelijk dat nevenwerkingen van behandelingen van patiënten met kanker ten dele voorspeld kunnen worden door genetisch onderzoek. Dit opent een heel nieuw werkterrein voor het KFK-team. Het wetenschappelijk onderzoek van de KFK zal daarom voortdurend worden aangepast aan deze boeiende evolutie.